Informe de miopatías hereditarias

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Miopatías hereditarias

Este informe analiza los principales genes responsables de la aparición de las Miopatías Hereditarias, un conjunto heterogéneo de afecciones que afectan al tejido muscular provocando debilidad e hipotonía. Estos síntomas también pueden estar asociados con alteraciones histológicas y estructurales. Por lo tanto, la prueba es útil en el diagnóstico de estas afecciones e informa la gestión médica y el apoyo a las personas afectadas y sus familias.

Más de 150 genes analizados genes analizados


Se recomienda si:

Individuos que presentan signos y síntomas de miopatías hereditarias típicamente en la niñez o la edad adulta o para aquellos que tienen antecedentes familiares positivos para este grupo de condiciones hereditarias.


Lista de condiciones principales:

  • Distrofia muscular congénita, con o sin convulsiones
  • Distrofia muscular-distroglicanopatía
  • Miopatía de Nonaka
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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