Hereditary Spherocytosis Report

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Hereditary Spherocytosis

Hereditary Spherocytosis is an inherited hematological disorder (a type of hemolytic anemia) characterized by the presence of red blood cells that are spherical in shape rather than like a disk. The five main genes associated with the onset of this pathology code for the proteins that make up the membrane of the red blood cells thanks to which, in normal conditions, these cells deform flexibly when passing through the narrow capillaries. The mutations they undergo, changing the cell shape from a flattened disk to a spherical one, deprive the red blood cells of this physiological deformability, directing them to early destruction. The ANK1 gene, encoding ankyrin, is responsible for approximately half of cases of hereditary spherocytosis.

5 genes analyzed


It is recommended if:

This test is indicated for those with a suspected diagnosis of HS, given by typical clinical features, abnormal laboratory test results (peripheral blood spherocytosis, MCHC increase, reticulocyte increase) or a positive family history.


List of main conditions:

  • Spherocytosis, type 1
  • Spherocytosis, type 5
  • Elliptocytosis-3
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

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