Panel de Vitreorretinopatía Hereditaria
Panel de Vitreorretinopatía Hereditaria
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
Las HV son un grupo de degeneraciones congénitas de retina y vítreo, causadas por mutaciones genéticas en más de 20 genes y se caracterizan por un alto riesgo de desprendimiento de retina, catarata temprana, vítreo ópticamente vacío y neovascularización. Entre los genes involucrados podemos encontrar los que codifican para el colágeno y para el canal de potasio.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de vitreorretinopatías hereditarias o síntomas que incluyen afecciones como cataratas tempranas y desprendimiento de retina.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
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Las HV son un grupo de degeneraciones congénitas de retina y vítreo, causadas por mutaciones genéticas en más de 20 genes y se caracterizan por un alto riesgo de desprendimiento de retina, catarata temprana, vítreo ópticamente vacío y neovascularización. Entre los genes involucrados podemos encontrar los que codifican para el colágeno y para el canal de potasio.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de vitreorretinopatías hereditarias o síntomas que incluyen afecciones como cataratas tempranas y desprendimiento de retina.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 20 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Vitreorretinopatía exudativa familiar
- Síndrome de Stickler
- Degeneración vitreorretiniana en copos de nieve
Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome