Report sobre el síndrome de Leigh

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compraron una prueba MyGenome

El Report sobre el síndrome de Leigh se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las Variantes Comunes y Raras asociadas al Síndrome de Leigh, en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

El síndrome deLeigh es un trastorno neurológico grave que suele manifestarse en el primer año de vida. Esta afección se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades mentales y de movimiento (regresión psicomotriz) y suele provocar la muerte en un plazo de dos a tres años, normalmente debido a una insuficiencia respiratoria.

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación del síndrome de Leigh.

  • 38 genes analizados
  • 100% de regiones genómicas cubiertas
  • Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
  • Todas las variantes reportadas
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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