El Report de Leucodistrofia se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la leucodistrofia en lugar de un conjunto limitado de genes. Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan al sistema nervioso central (SNC). El SNC está formado por el cerebro y la médula espinal. Las leucodistrofias dañan la materia blanca del SNC. Cuando la materia blanca está dañada, puede ralentizar o bloquear las señales entre las células nerviosas. Esto puede provocar muchos síntomas diferentes, como problemas de movimiento, visión, audición y pensamiento. Hay más de 50 tipos de leucodistrofias. Algunos tipos están presentes al nacer, mientras que otros pueden no causar síntomas hasta que el niño es pequeño. Unos pocos tipos afectan principalmente a los adultos. La mayoría de los tipos empeoran con el tiempo.
Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel fundamental en la regulación de la leucodistrofia. - 34 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas