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Report metabólico

Report metabólico

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El Informe Metabólico se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a las enfermedades metabólicas en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

El Informe Metabólico analiza más de 1940 condiciones que le permiten conocer lo siguiente relacionado con las enfermedades del metabolismo:

  • Estrés oxidativo
  • Enfermedades mitocondriales
  • Hiperbilirrubinemia/Síndrome de Gilbert
  • Fenilcetonuria
  • Enfermedades de almacenamiento de glucógeno
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce
  • Trastornos congénitos de la glicosilación
  • y muchas másenfermedades relacionadas con el metabolismo

Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de las enfermedades metabólicas.

  • Más de 490 genes analizados
  • 100% de regiones genómicas cubiertas
  • Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
  • Todas las variantes reportadas

Haga clic aquí para leer la lista completa de los genes analizados en este informe

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