Report sobre la esclerosis múltiple
La prueba de esclerosis múltiple se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la enfermedad de la esclerosis múltiple en lugar de un conjunto limitado de genes. La esclerosis múltiple es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de zonas dañadas (lesiones) en el cerebro y la médula espinal. Estas lesiones se asocian a la destrucción de la cubierta que protege los nervios y favorece la transmisión eficaz de los impulsos nerviosos (la vaina de mielina) y al daño de las células nerviosas. Los síntomas son muy variados, y los individuos afectados pueden experimentar uno o más efectos del daño al sistema nervioso. La esclerosis múltiple suele provocar alteraciones sensoriales en las extremidades, como sensación de pinchazo u hormigueo (parestesia), entumecimiento, dolor y picor. Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la esclerosis múltiple. - 5 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas".
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