Informe de detección del recién nacido

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Detección de recién nacidos

El informe de detección del recién nacido es una prueba de detección de rutina que se realiza poco después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden causar problemas de salud graves si no se detectan y tratan a tiempo. El informe analiza una amplia gama de trastornos genéticos, incluidos trastornos metabólicos, trastornos endocrinos y hemoglobinopatías, entre otros.

Más de 1040 genes analizados genes analizados


Se recomienda si:

Este informe se recomienda para todos los recién nacidos, ya que la detección y el tratamiento tempranos pueden prevenir o reducir la gravedad de muchos trastornos genéticos. Las pruebas pueden proporcionar información valiosa a los proveedores de atención médica y a los padres, como identificar a los bebés que pueden necesitar más pruebas o tratamiento. También puede brindar tranquilidad a los padres de bebés no afectados.


Lista de condiciones principales:

  • Fenilcetonuria
  • Hipotiroidismo congénito
  • galactosemia
  • Anemia drepanocítica
  • Fibrosis quística
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Enfermedad de la orina con jarabe de arce
  • Homocistinuria
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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