Panel de detección de recién nacidos

€29.00
Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.

Newborn Screening Panel es una prueba de detección de rutina que se realiza poco después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden causar problemas de salud graves si no se detectan y tratan a tiempo. El panel evalúa una amplia gama de trastornos genéticos, incluidos trastornos metabólicos, trastornos endocrinos y hemoglobinopatías, entre otros.
Este panel se recomienda para todos los recién nacidos, ya que la detección y el tratamiento tempranos pueden prevenir o reducir la gravedad de muchos trastornos genéticos. Las pruebas pueden proporcionar información valiosa para los proveedores de atención médica y los padres, como identificar a los bebés que pueden necesitar más pruebas o tratamiento. También puede brindar tranquilidad a los padres de bebés no afectados.

El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Más de 1040 genes analizados
  • Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb

Lista de condiciones principales:
  • Fenilcetonuria
  • Hipotiroidismo congénito
  • Galactosemia
  • Anemia drepanocítica
  • Fibrosis quística
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce
  • Homocistinuria
  • Deficiencia de biotinidasa

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