Panel de Retinosis Pigmentaria No Sindrómica
Panel de Retinosis Pigmentaria No Sindrómica
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
La retinosis pigmentaria no sindrómica es una condición genética rara que causa pérdida progresiva de la visión y puede conducir a la ceguera. Este panel analiza los genes asociados con la afección, lo que permite una detección temprana y opciones de tratamiento personalizadas para los pacientes. Esto puede beneficiar a las personas que experimentan síntomas de pérdida de la visión, así como a aquellas con antecedentes familiares de la afección, brindándoles información que puede ayudarlos a guiar sus decisiones de atención médica.
Este panel se recomienda para personas que experimentan síntomas de pérdida de la visión o con antecedentes familiares de retinosis pigmentaria no sindrómica. La prueba puede proporcionar a los pacientes y sus familias información que puede ayudar a guiar sus decisiones de atención médica, incluidas las opciones de tratamiento personalizado y el potencial de detección temprana. El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar los resultados de los pacientes.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
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La retinosis pigmentaria no sindrómica es una condición genética rara que causa pérdida progresiva de la visión y puede conducir a la ceguera. Este panel analiza los genes asociados con la afección, lo que permite una detección temprana y opciones de tratamiento personalizadas para los pacientes. Esto puede beneficiar a las personas que experimentan síntomas de pérdida de la visión, así como a aquellas con antecedentes familiares de la afección, brindándoles información que puede ayudarlos a guiar sus decisiones de atención médica.
Este panel se recomienda para personas que experimentan síntomas de pérdida de la visión o con antecedentes familiares de retinosis pigmentaria no sindrómica. La prueba puede proporcionar a los pacientes y sus familias información que puede ayudar a guiar sus decisiones de atención médica, incluidas las opciones de tratamiento personalizado y el potencial de detección temprana. El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar los resultados de los pacientes.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 75 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Retinosis Pigmentaria No Sindrómica
Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome