Report sobre el síndrome de Pendred

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El síndrome de Pendred es la forma más común de sordera bilateral congénita y se acompaña de bocio eutiroideo (hipertrofia tiroidea benigna no asociada a niveles hormonales alterados). Transmitido con una modalidad autosómica recesiva, en los sujetos afectados también puede dar lugar a la aparición de disfunciones vestibulares (el aparato vestibular, situado en el oído interno, permite mantener el equilibrio del cuerpo especialmente durante los movimientos).
La característica típica del síndrome de Pendred es la llamada malformación de Mondini, dada por la combinación de ensanchamiento del acueducto vestibular y deformación de la cóclea.
Las principales mutaciones que conducen al síndrome de Pendred afectan a la funcionalidad de la pendrina, una proteína que se expresa en el oído interno, la mama, los testículos, el riñón y el tiroides. De ahí las manifestaciones que también afectan a esta glándula, aparentemente alejadas de la sordera neurosensorial que se encuentra en Pendred. Esta proteína actúa como transportador de iones (incluidos el cloruro y el bicarbonato), dando lugar a efectos específicos en los tejidos: en el oído interno garantiza la presión endolinfática correcta y en el tiroides regula el transporte de yodo, esencial para la síntesis de hormonas tiroideas. Mientras que en el oído interno las alteraciones de la pendrina no son compensadas por otros mecanismos (dando lugar así a la sordera del síndrome de Pendred), en el tiroides el yodo puede ser transportado por más transportadores (de ahí el fenotipo eutiroideo que presentan los sujetos afectados) .
La pérdida de audición progresiva en los sujetos afectados puede manifestarse desde el nacimiento o en los primeros años de vida, empeorando con el tiempo y representando un serio obstáculo para la adquisición del lenguaje. Algunos niños se quedan completamente sordos.

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  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

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