Informe de discinesia ciliar primaria

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Discinesia ciliar primaria

La discinesia ciliar primaria (DPC) es una afección poco común caracterizada por infecciones crónicas del tracto respiratorio, posición anormal de los órganos internos e infertilidad. El cuadro clínico está determinado por anomalías en los cilios y flagelos, que se encuentran en el revestimiento de las vías respiratorias, el sistema reproductivo y otros órganos y tejidos. La discinesia ciliar primaria es causada por mutaciones en varios genes; las mutaciones en los genes DNAI1 y DNAH5 representan aproximadamente el 30 por ciento de todos los casos.

50 genes analizados genes analizados


Se recomienda si:

Esta prueba puede estar indicada para personas con antecedentes familiares de discinesia ciliar primaria. Los pacientes con congestión, situs inversus e infecciones frecuentes de los senos nasales y del oído también pueden beneficiarse. Las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico y proporcionar información sobre los riesgos para otros miembros de la familia.


Lista de condiciones principales:

  • Discinesia ciliar, primaria, 1, con o sin situs inversus
  • Discinesia ciliar, primaria, 2
  • Discinesia ciliar, primaria, 9, con o sin situs inversus
  • Discinesia ciliar, primaria, 36 años, ligada al cromosoma X
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

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