Panel de PRKDC
€29.00
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
El panel PRKDC es una prueba genética que se utiliza para identificar mutaciones en el gen PRKDC, que está implicado en los procesos de reparación del ADN. Las mutaciones en este gen pueden provocar una inmunodeficiencia combinada grave (SCID), un trastorno raro que afecta el sistema inmunitario y hace que las personas sean muy susceptibles a las infecciones. El panel prueba las variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de SCID o personas con síntomas de la afección, como infecciones recurrentes, diarrea crónica o retraso en el crecimiento. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, informar decisiones de tratamiento y manejo, y guiar la planificación familiar. Las pruebas también pueden brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
El panel PRKDC es una prueba genética que se utiliza para identificar mutaciones en el gen PRKDC, que está implicado en los procesos de reparación del ADN. Las mutaciones en este gen pueden provocar una inmunodeficiencia combinada grave (SCID), un trastorno raro que afecta el sistema inmunitario y hace que las personas sean muy susceptibles a las infecciones. El panel prueba las variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de SCID o personas con síntomas de la afección, como infecciones recurrentes, diarrea crónica o retraso en el crecimiento. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, informar decisiones de tratamiento y manejo, y guiar la planificación familiar. Las pruebas también pueden brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- 1 o más genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- PRKDC
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