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Panel de Rasopatías

Panel de Rasopatías

Precio habitual €29.00 EUR
Precio habitual Precio de oferta €29.00 EUR
Oferta Agotado
Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.

Las RASopatías son un grupo de condiciones genéticas que afectan múltiples sistemas en el cuerpo, incluyendo el corazón, la piel y los huesos. Este panel analiza los genes asociados con la afección, lo que permite una detección temprana y opciones de tratamiento personalizadas para los pacientes. La prueba puede beneficiar a las personas con síntomas como anomalías en la piel, defectos cardíacos o discapacidad intelectual, así como a aquellos con antecedentes familiares de la afección. El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar los resultados de los pacientes.
Este panel se recomienda para personas con síntomas como anomalías en la piel, defectos cardíacos o discapacidad intelectual, así como para aquellos con antecedentes familiares de RASopatías. La prueba puede proporcionar a los pacientes y sus familias información que puede ayudar a guiar sus decisiones de atención médica, incluidas las opciones de tratamiento personalizado y el potencial de detección temprana. El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar los resultados de los pacientes.

El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Más de 24 genes analizados
  • Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb

Lista de condiciones principales:
  • síndrome de Noonan
  • Síndrome cardiofaciocutáneo
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • síndrome de Legius
  • Síndrome similar a Noonan con cabello anágeno suelto
  • síndrome de Costello
  • Síndrome de Noonan con múltiples lentigos
  • Síndrome similar a Noonan
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Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome