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Panel de Displasias Esqueléticas

Panel de Displasias Esqueléticas

Precio habitual €29.00 EUR
Precio habitual Precio de oferta €29.00 EUR
Oferta Agotado
Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.

Este panel analiza mutaciones en genes asociados con displasias esqueléticas, un grupo de trastornos genéticos que afectan el crecimiento de huesos y cartílagos. Estos trastornos pueden causar una variedad de anomalías esqueléticas, que incluyen baja estatura, proporciones anormales de las extremidades y curvatura de la columna. Las pruebas pueden ayudar a diagnosticar la afección, identificar la causa genética e informar el manejo médico y el apoyo para las personas afectadas y sus familias.
Individuos que tienen síntomas de displasia esquelética o antecedentes familiares de la afección. Esto puede incluir personas con baja estatura, proporciones anormales de las extremidades o curvatura de la columna.

El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Más de 350 genes analizados
  • Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb

Lista de condiciones principales:
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Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome