Panel de Displasias Esqueléticas
Panel de Displasias Esqueléticas
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Este panel analiza mutaciones en genes asociados con displasias esqueléticas, un grupo de trastornos genéticos que afectan el crecimiento de huesos y cartílagos. Estos trastornos pueden causar una variedad de anomalías esqueléticas, que incluyen baja estatura, proporciones anormales de las extremidades y curvatura de la columna. Las pruebas pueden ayudar a diagnosticar la afección, identificar la causa genética e informar el manejo médico y el apoyo para las personas afectadas y sus familias.
Individuos que tienen síntomas de displasia esquelética o antecedentes familiares de la afección. Esto puede incluir personas con baja estatura, proporciones anormales de las extremidades o curvatura de la columna.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 350 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:

Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome