Trastorno del ciclo de la urea Report

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Los trastornos del ciclo de la urea son errores congénitos del metabolismo que resultan de defectos en una de las enzimas o moléculas transportadoras que participan en la eliminación hepática del amoníaco del torrente sanguíneo. La eliminación del amoníaco del torrente sanguíneo se produce normalmente a través de su conversión en urea, que luego es excretada por los riñones. En consecuencia, los trastornos del ciclo de la urea conducen a una acumulación de amoníaco. El amoníaco es extremadamente tóxico, especialmente para el sistema nervioso central. Los recién nacidos con mutaciones graves en cualquiera de las cuatro primeras enzimas del ciclo de la urea pueden enfermar de forma catastrófica a las 36 o 48 horas de nacer, a pesar de parecer normales al nacer. Por lo tanto, es posible que un recién nacido sea dado de alta del hospital antes de que se desarrollen signos de trastornos del ciclo de la urea.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

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