Panel de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Panel de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
El panel de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) se usa para identificar variantes genéticas asociadas con un trastorno hereditario raro que afecta la capacidad del cuerpo para convertir ciertas grasas en energía, causando debilidad muscular, niveles bajos de azúcar en la sangre y otros síntomas. Este panel analiza variantes genéticas en el gen ACADVL, que codifica una enzima que participa en la descomposición de los ácidos grasos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de deficiencia de VLCAD o para aquellos que tienen síntomas de la afección, como poca energía, debilidad muscular y episodios recurrentes de bajo nivel de azúcar en la sangre. El diagnóstico temprano a través de pruebas genéticas puede ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo, incluidas las modificaciones dietéticas y la evitación del ayuno. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
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El panel de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) se usa para identificar variantes genéticas asociadas con un trastorno hereditario raro que afecta la capacidad del cuerpo para convertir ciertas grasas en energía, causando debilidad muscular, niveles bajos de azúcar en la sangre y otros síntomas. Este panel analiza variantes genéticas en el gen ACADVL, que codifica una enzima que participa en la descomposición de los ácidos grasos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de deficiencia de VLCAD o para aquellos que tienen síntomas de la afección, como poca energía, debilidad muscular y episodios recurrentes de bajo nivel de azúcar en la sangre. El diagnóstico temprano a través de pruebas genéticas puede ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo, incluidas las modificaciones dietéticas y la evitación del ayuno. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- 3 o más genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome