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Achromatopsia Panel

Achromatopsia Panel

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Achromatopsia is a rare retinal alteration, transmitted in an autosomal recessive manner and characterized by partial or complete color blindness, photophobia, nystagmus (involuntary and repetitive movements of the eyeballs) and severe reduction of visual acuity. Achromatopsia is estimated to affect one in 30,000 people, so it can be considered a rare condition.
This analysis addresses Familial cases of light sensitivity and impaired vision. Retinal examination may appear normal, genetic analysis of disease genes can speed up and confirm the diagnosis. Further analysis is indicated for those planning to have children, the disease is autosomal recessive and the parents could be healthy carriers without showing the symptoms.
The analysis takes into consideration the mutation of germline DNA, it investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

• Available in less than 24 hours
• Based on Whole Genome Sequencing
• All 8 genes involved in the disease are analyzed
• Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

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  • Rapport sur le bien-être

    Le rapport sur le bien-être précise quelles sont les habitudes les mieux adaptées à votre génome, avec des informations exploitables pour vivre une vie meilleure.

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  • Rapport scientifique sur la condition physique

    Le rapport Fitness vous donne des conseils pratiques sur l'entraînement, les sports, la forme et l'activité physique. Il vous aidera à mettre au point l'entraînement qui vous convient le mieux en fonction de l'ensemble de votre génome.

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  • Rapport sur la nutrigénomique

    Découvrez les relations entre les groupes d'aliments et vos gènes. Grâce à ce rapport, vous pouvez créer le régime le plus efficace et le plus personnalisé avec un spécialiste.

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  • Santé et prédispositions

    Apprenez-en davantage sur votre risque de développer plus de 50 maladies et affections. Commencez à adopter une approche proactive de votre santé grâce à nos informations exploitables.

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  • 1.

    À l'aide d'une simple prise de sang à domicile, nous pouvons recueillir la totalité de votre ADN et analyser la séquence génétique dans notre laboratoire.

  • 2.

    La séquence est divisée en plusieurs parties, amplifiée, regroupée en clusters, puis séquencée.

  • 3.

    Ce processus de séquençage révèle l'ordre des nucléotides qui composent l'échantillon d'ADN original.

  • 4.

    Nous comparons ensuite le génome avec une séquence d'ADN de référence générique et mondialement reconnue.

Prélèvement simple d'un échantillon de sang

Prélèvement indolore et rapide d'échantillons à domicile. Dispositif facile à utiliser, marqué CE-IVD et approuvé par la FDA.

Il suffit de suivre les instructions de l'emballage et de renvoyer l'échantillon en utilisant l'étiquette de retour prépayée.

Service de consultation génomique

Rapports supplémentaires

Consultez la gamme complète de nos rapports supplémentaires, disponibles à l'issue du test génomique.

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