Cystinuria Panel
Cystinuria Panel
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Cystinuria is a rare condition in which stones made of an amino acid called cysteine form in the kidney, ureter, and bladder. Cystine is formed when two molecules of an amino acid called cysteine are bonded together. The condition is passed down through families.
Cystinuria is caused by gene mutations that impair the kidneys' ability to reabsorb the amino acid cystine, which is then lost in urine. This impairment is due to the lack of the specific transporter which, under normal conditions, recovers the amino acids from the filtrate to re-introduce them into the bloodstream.
This test is particularly indicated for those with suspected diagnosis of cystinuria (who manifest, for example, early cystine stones and/or high levels of cystine in the urine) and to evaluate their own genetic risk in the case of affected family members or to plan a pregnancy .
The analysis takes into consideration the mutation of germline DNA, it investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp.
- Available in less than 24 hours
- Based on Whole Genome Sequencing
- All 2 genes analyzed
- Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp
List of main conditions:
- Cystinuria

Ce que vous obtenez
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Rapport sur le bien-être
Voir un rapportLe rapport sur le bien-être précise quelles sont les habitudes les mieux adaptées à votre génome, avec des informations exploitables pour vivre une vie meilleure.
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Rapport scientifique sur la condition physique
Voir un rapportLe rapport Fitness vous donne des conseils pratiques sur l'entraînement, les sports, la forme et l'activité physique. Il vous aidera à mettre au point l'entraînement qui vous convient le mieux en fonction de l'ensemble de votre génome.
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Rapport sur la nutrigénomique
Voir un rapportDécouvrez les relations entre les groupes d'aliments et vos gènes. Grâce à ce rapport, vous pouvez créer le régime le plus efficace et le plus personnalisé avec un spécialiste.
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Santé et prédispositions
Voir le rapportApprenez-en davantage sur votre risque de développer plus de 50 maladies et affections. Commencez à adopter une approche proactive de votre santé grâce à nos informations exploitables.
Comment cela fonctionne-t-il ?
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1.
À l'aide d'une simple prise de sang à domicile, nous pouvons recueillir la totalité de votre ADN et analyser la séquence génétique dans notre laboratoire.
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2.
La séquence est divisée en plusieurs parties, amplifiée, regroupée en clusters, puis séquencée.
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3.
Ce processus de séquençage révèle l'ordre des nucléotides qui composent l'échantillon d'ADN original.
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4.
Nous comparons ensuite le génome avec une séquence d'ADN de référence générique et mondialement reconnue.

Prélèvement simple d'un échantillon de sang
Prélèvement indolore et rapide d'échantillons à domicile. Dispositif facile à utiliser, marqué CE-IVD et approuvé par la FDA.
Il suffit de suivre les instructions de l'emballage et de renvoyer l'échantillon en utilisant l'étiquette de retour prépayée.
Service de consultation génomique
Vous souhaitez vous entretenir avec un spécialiste de la génétique ? Réservez une séance individuelle.
Notre vaste réseau de généticiens vous fournira des conseils génétiques spécialisés sur les sujets les plus pertinents pour vous, tels que l'alimentation et la nutrition, la forme physique, les blessures et bien d'autres encore.
Rapports supplémentaires
Consultez la gamme complète de nos rapports supplémentaires, disponibles à l'issue du test génomique.