Pendred Syndrome Panel
Pendred Syndrome Panel
Impossible de charger la disponibilité du service de retrait
Pendred syndrome is a genetic disorder that causes early hearing loss in children. It can also affect the thyroid gland and sometimes create balance problems. The syndrome is named after Vaughan Pendred, the physician who first described people with the disorder.
Pendred syndrome is a genetic disorder that affects the development and function of the inner ear and the thyroid gland. Pendred syndrome is caused by mutations in the SLC26A4 gene, and this panel tests for genetic variants in this gene.
This panel is designed for individuals with a family history of Pendred syndrome or individuals with symptoms of the condition, such as hearing loss, balance problems, and goiter. Genetic testing can confirm a diagnosis, provide information on disease severity and progression, and inform treatment and management decisions. Testing can also inform family planning decisions and provide reassurance for unaffected family members.
The analysis takes into consideration the mutation of germline DNA, it investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp.
- Available in less than 24 hours
- Based on Whole Genome Sequencing
- 3 genes analyzed
- Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp
List of main conditions:
- Pendred Syndrome

Ce que vous obtenez
-
Rapport sur le bien-être
Voir un rapportLe rapport sur le bien-être précise quelles sont les habitudes les mieux adaptées à votre génome, avec des informations exploitables pour vivre une vie meilleure.
-
Rapport scientifique sur la condition physique
Voir un rapportLe rapport Fitness vous donne des conseils pratiques sur l'entraînement, les sports, la forme et l'activité physique. Il vous aidera à mettre au point l'entraînement qui vous convient le mieux en fonction de l'ensemble de votre génome.
-
Rapport sur la nutrigénomique
Voir un rapportDécouvrez les relations entre les groupes d'aliments et vos gènes. Grâce à ce rapport, vous pouvez créer le régime le plus efficace et le plus personnalisé avec un spécialiste.
-
Santé et prédispositions
Voir le rapportApprenez-en davantage sur votre risque de développer plus de 50 maladies et affections. Commencez à adopter une approche proactive de votre santé grâce à nos informations exploitables.
Comment cela fonctionne-t-il ?
-
1.
À l'aide d'une simple prise de sang à domicile, nous pouvons recueillir la totalité de votre ADN et analyser la séquence génétique dans notre laboratoire.
-
2.
La séquence est divisée en plusieurs parties, amplifiée, regroupée en clusters, puis séquencée.
-
3.
Ce processus de séquençage révèle l'ordre des nucléotides qui composent l'échantillon d'ADN original.
-
4.
Nous comparons ensuite le génome avec une séquence d'ADN de référence générique et mondialement reconnue.

Prélèvement simple d'un échantillon de sang
Prélèvement indolore et rapide d'échantillons à domicile. Dispositif facile à utiliser, marqué CE-IVD et approuvé par la FDA.
Il suffit de suivre les instructions de l'emballage et de renvoyer l'échantillon en utilisant l'étiquette de retour prépayée.
Service de consultation génomique
Vous souhaitez vous entretenir avec un spécialiste de la génétique ? Réservez une séance individuelle.
Notre vaste réseau de généticiens vous fournira des conseils génétiques spécialisés sur les sujets les plus pertinents pour vous, tels que l'alimentation et la nutrition, la forme physique, les blessures et bien d'autres encore.
Rapports supplémentaires
Consultez la gamme complète de nos rapports supplémentaires, disponibles à l'issue du test génomique.