Achromatopsie ist eine seltene Netzhautveränderung, die autosomal rezessiv vererbt wird und durch partielle oder vollständige Farbenblindheit, Photophobie, Nystagmus (unwillkürliche und sich wiederholende Bewegungen der Augäpfel) und eine starke Verringerung der Sehschärfe gekennzeichnet ist.
Der Mechanismus des Sehens ist äußerst komplex und umfasst unter anderem zwei Arten von Zellen, die Zapfen und Stäbchen (Photorezeptoren).
Erstere sind für das Tagessehen verantwortlich und befinden sich im Zentrum der Netzhaut, in einem Bereich, der Makula genannt wird. Dank der Zapfen sind wir in der Lage, uns an die verschiedenen Lichtintensitäten anzupassen, die Farben wahrzunehmen und die Details der Bilder zu unterscheiden. Die Stäbchen, die sich an der Peripherie der Netzhaut befinden, ermöglichen dank einer sehr hohen Lichtempfindlichkeit das Nachtsehen, führen aber zu einem achromatischen Sehen (d. h. sie ermöglichen keine Unterscheidung der verschiedenen Farben, sondern nur der verschiedenen Grautöne zwischen Schwarz und Weiß).
Bei Personen, die an Achromatopsie leiden, führen Mutationen in den Genen, die an der Phototransduktion (d. h. an der Umwandlung des Lichtsignals in elektrische Signale) beteiligt sind, in den Zapfen zum Verlust der Fähigkeit, auf Lichtreize zu reagieren und Farben wahrzunehmen. Daraus resultiert die typische Farbenblindheit, die dadurch entsteht, dass das Sehen ausschließlich von der Aktivität der Stäbchen abhängt. Diese Form der Achromatopsie, die schwerste, wird als "vollständig" bezeichnet. Es gibt einige "unvollständige" Formen, die durch eine Restaktivität der Zapfen gekennzeichnet sind und mildere Symptome aufweisen, wobei die Anzahl der noch funktionierenden Zapfen von Person zu Person sehr unterschiedlich ist.
Die Achromatopsie betrifft schätzungsweise einen von 30.000 Menschen und kann somit als seltene Erkrankung angesehen werden.

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