Achromatopsie-Bericht
Achromatopsie-Bericht
Verfügbarkeit für Abholungen konnte nicht geladen werden
Achromatopsie ist eine seltene Netzhautveränderung, die autosomal rezessiv vererbt wird und durch partielle oder vollständige Farbenblindheit, Photophobie, Nystagmus (unwillkürliche und sich wiederholende Bewegungen der Augäpfel) und eine starke Verringerung der Sehschärfe gekennzeichnet ist.
Der Mechanismus des Sehens ist äußerst komplex und umfasst unter anderem zwei Arten von Zellen, die Zapfen und Stäbchen (Photorezeptoren).
Erstere sind für das Tagessehen verantwortlich und befinden sich im Zentrum der Netzhaut, in einem Bereich, der Makula genannt wird. Dank der Zapfen sind wir in der Lage, uns an die verschiedenen Lichtintensitäten anzupassen, die Farben wahrzunehmen und die Details der Bilder zu unterscheiden. Die Stäbchen, die sich an der Peripherie der Netzhaut befinden, ermöglichen dank einer sehr hohen Lichtempfindlichkeit das Nachtsehen, führen aber zu einem achromatischen Sehen (d. h. sie ermöglichen keine Unterscheidung der verschiedenen Farben, sondern nur der verschiedenen Grautöne zwischen Schwarz und Weiß).
Bei Personen, die an Achromatopsie leiden, führen Mutationen in den Genen, die an der Phototransduktion (d. h. an der Umwandlung des Lichtsignals in elektrische Signale) beteiligt sind, in den Zapfen zum Verlust der Fähigkeit, auf Lichtreize zu reagieren und Farben wahrzunehmen. Daraus resultiert die typische Farbenblindheit, die dadurch entsteht, dass das Sehen ausschließlich von der Aktivität der Stäbchen abhängt. Diese Form der Achromatopsie, die schwerste, wird als "vollständig" bezeichnet. Es gibt einige "unvollständige" Formen, die durch eine Restaktivität der Zapfen gekennzeichnet sind und mildere Symptome aufweisen, wobei die Anzahl der noch funktionierenden Zapfen von Person zu Person sehr unterschiedlich ist.
Die Achromatopsie betrifft schätzungsweise einen von 30.000 Menschen und kann somit als seltene Erkrankung angesehen werden.

Was Sie bekommen
-
Wellness-Bericht
Siehe einen BerichtDer Wellness-Report klärt, welche Gewohnheiten am besten zu Ihrem Genom passen, und liefert umsetzbare Erkenntnisse für ein besseres Leben.
-
Wissenschaftlicher Fitnessbericht
Siehe einen BerichtDer Fitnessbericht gibt Ihnen praktische Ratschläge zu Training, Sport, Fitness und körperlicher Aktivität. So können Sie auf der Grundlage Ihres gesamten Genoms das für Sie richtige Training entwickeln.
-
Nutrigenomics-Bericht
Siehe einen BerichtErfahren Sie mehr über die Zusammenhänge zwischen Lebensmittelgruppen und Ihren Genen. Anhand dieses Berichts können Sie zusammen mit einem Spezialisten die effektivste und individuellste Diät erstellen.
-
Gesundheit und Veranlagung
Siehe den BerichtErfahren Sie mehr über Ihr Risiko, an über 50 Krankheiten und Beschwerden zu erkranken. Beginnen Sie mit einem proaktiven Ansatz für Ihre Gesundheit, indem Sie unsere praktischen Erkenntnisse nutzen.
Wie es funktioniert
-
1.
Mit einer einfachen Blutprobe zu Hause können wir 100% Ihrer DNA sammeln und die genetische Sequenz in unserem Labor analysieren.
-
2.
Die Sequenz wird in mehrere Teile aufgeteilt, amplifiziert, in Clustern gruppiert und dann sequenziert.
-
3.
Dieser Sequenzierungsprozess gibt Aufschluss über die Reihenfolge der Nukleotide, aus denen die ursprüngliche DNA-Probe besteht.
-
4.
Anschließend vergleichen wir das Genom mit einer generischen und weltweit anerkannten Referenz-DNA-Sequenz.

Einfache Blutprobenentnahme
Schmerzfreie, schnelle Probenentnahme zu Hause. Benutzerfreundliches Gerät mit CE-IVD-Zeichen und FDA-Zulassung.
Befolgen Sie einfach die Anweisungen auf der Verpackung und senden Sie die Probe mit dem vorfrankierten Rücksendeetikett zurück.
Genomischer Konsultationsdienst
Möchten Sie mit einem Genetikspezialisten sprechen? Buchen Sie eine individuelle Sitzung.
Unser umfangreiches Netzwerk von Genetikern bietet Ihnen eine spezialisierte genetische Beratung zu den für Sie wichtigsten Themen wie Ernährung, Fitness, Verletzungen und vielem mehr.
Zusätzliche Berichte
Informieren Sie sich über das gesamte Spektrum unserer zusätzlichen Berichte, die nach Abschluss des Genomtests verfügbar sind.