ACMG-Bericht
ACMG-Bericht
Verfügbarkeit für Abholungen konnte nicht geladen werden
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits
einen MyGenome-Test erworben haben.
Das Dante Labs 59 Gene Actionable Disorders Panel analysiert die 59 Gene, die vom American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG; Kalia et al., 2017) als medizinisch aktivierbar eingestuft wurden.
Diese Gene sind medizinisch verwertbar, wobei für die damit verbundenen Erkrankungen klinische Behandlungsrichtlinien festgelegt wurden.
Liste der untersuchten Krankheiten:
- Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
- Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)
- Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)
- Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
- Lynch-Syndrom - auch bekannt als hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
- MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2)
- Familiärer medullärer Schilddrüsenkrebs
- PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom
- Retinoblastom
- Hereditäres Paragangliom-Pheochromozytom-Syndrom (PGL/PCC)
- Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC)
- WT1-verwandter Wilms-Tumor
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
- Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
- Marfan-Syndrom
- Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
- Thorakale Aortenaneurysmen und/oder Dissektionen (TAAD)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
- Hypertrophe Kardiomyopathie
- Dilatierte Kardiomyopathie
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
- Romano-Ward long-QT-Syndrom
- Brugada-Syndrom (BrS)
- Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
- Wilson-Krankheit
- Anfälligkeit für maligne Hyperthermie (MHS)
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC)

Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen MyGenome-Test erworben haben.