Aicardi-Goutières-Syndrom-Gremium
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Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine seltene, entzündliche Erkrankung des Nervensystems. Sie wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Entsorgung von Nukleinsäuren beteiligt sind, die vom Immunsystem mit Viren verwechselt werden. Dieser Fehler löst eine abnormale Immunantwort aus, die das Gehirngewebe schädigt.
Dieses Panel eignet sich besonders für Personen mit klinischem Verdacht auf ein Aicardi-Goutières-Syndrom und für Personen mit betroffenen Familienangehörigen, um deren persönliches Risiko und Übertragungsrisiko zu kennen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
Liste der Hauptbedingungen:
Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine seltene, entzündliche Erkrankung des Nervensystems. Sie wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Entsorgung von Nukleinsäuren beteiligt sind, die vom Immunsystem mit Viren verwechselt werden. Dieser Fehler löst eine abnormale Immunantwort aus, die das Gehirngewebe schädigt.
Dieses Panel eignet sich besonders für Personen mit klinischem Verdacht auf ein Aicardi-Goutières-Syndrom und für Personen mit betroffenen Familienangehörigen, um deren persönliches Risiko und Übertragungsrisiko zu kennen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 5 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Aicardi-Goutières-Syndrom
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