Alagille-Syndrom-Gremium
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Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen Dante-Genomtest erworben haben
Das Alagille-Syndrom (ALGS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft. Diese Manifestationen umfassen Leberprobleme wie chronische Cholestase, Herzanomalien wie Pulmonalarterienatresie oder -stenose, Vorhof- und/oder Ventrikelseptumdefekte, Fallot-Tetralogie, Skelettanomalien wie Schmetterlingswirbel, Augenanomalien, markante Gesichtszüge und Störungen des endokrinen Systems wie z als Hypothyreose. Insbesondere kann sich eine chronische Cholestase mit Symptomen wie Juckreiz, konjugierter Hyperbilirubinämie, Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber und Milz), Hypercholesterinämie, Hypertriglyceridämie und Koagulopathie äußern und möglicherweise zu schwerem Leberversagen führen. Die meisten Fälle des Alagille-Syndroms sind auf Mutationen im JAG1-Gen (Typ-1-Erkrankung) zurückzuführen, während Vorkommnisse aufgrund von Mutationen im NOTCH2-Gen (Typ-2-Erkrankung) deutlich seltener sind.
Dieses Panel ist für Personen geeignet, bei denen die Pathologie in der Familienanamnese positiv war und/oder die typische Anzeichen und Symptome des Alagille-Syndroms aufweisen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
Liste der Hauptbedingungen:
Das Alagille-Syndrom (ALGS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft. Diese Manifestationen umfassen Leberprobleme wie chronische Cholestase, Herzanomalien wie Pulmonalarterienatresie oder -stenose, Vorhof- und/oder Ventrikelseptumdefekte, Fallot-Tetralogie, Skelettanomalien wie Schmetterlingswirbel, Augenanomalien, markante Gesichtszüge und Störungen des endokrinen Systems wie z als Hypothyreose. Insbesondere kann sich eine chronische Cholestase mit Symptomen wie Juckreiz, konjugierter Hyperbilirubinämie, Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber und Milz), Hypercholesterinämie, Hypertriglyceridämie und Koagulopathie äußern und möglicherweise zu schwerem Leberversagen führen. Die meisten Fälle des Alagille-Syndroms sind auf Mutationen im JAG1-Gen (Typ-1-Erkrankung) zurückzuführen, während Vorkommnisse aufgrund von Mutationen im NOTCH2-Gen (Typ-2-Erkrankung) deutlich seltener sind.
Dieses Panel ist für Personen geeignet, bei denen die Pathologie in der Familienanamnese positiv war und/oder die typische Anzeichen und Symptome des Alagille-Syndroms aufweisen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 2 Gene
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Alagille-Syndrom 1
- Alagille-Syndrom 2
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