Autismus-Gremium
Bei der Autismus-Spektrum-Störung handelt es sich um eine Reihe von Erkrankungen, die zu Entwicklungsstörungen, beeinträchtigten sozialen Beziehungen und Kommunikationsfähigkeiten, stereotypen und sich wiederholenden Verhaltensweisen sowie Aufmerksamkeitsdefiziten führen. Der Zusammenhang zwischen Genen und Autismus wird immer noch erforscht, obwohl prädisponierende genetische Faktoren identifiziert wurden, die in Synergie mit Umweltrisikofaktoren die Entstehung dieser Art von Störung verursachen können. In einem kleinen Prozentsatz der Fälle tritt Autismus in einer syndromalen Form auf, das heißt als eine der möglichen Manifestationen einer umfassenderen klinischen Erkrankung, wie beispielsweise einer geistigen Entwicklungsstörung.
Dieses Panel eignet sich besonders für Probanden mit den typischen Erscheinungsformen von Autismus, um etwaige genetische Mutationen zu identifizieren und für jeden Fall die am besten geeigneten Interventionen auszuwählen. Einige mit Autismus verbundene Mutationen können tatsächlich auch zu anderen pathologischen Manifestationen wie Krampfanfällen führen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 25 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Autismus/Autismus-Spektrum-Störung
- Autismus X-chromosomal
- Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Gesichtsdysmorphie und Autismus
- Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichen geistigen Beeinträchtigungen und Verhaltensstörungen
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