Gremium für Kardiomyopathien
Kardiomyopathien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die den Herzmuskel betreffen und zu einer abnormalen Herzfunktion und -struktur führen. Dieses Gremium sucht nach genetischen Varianten, die mit verschiedenen Arten von Kardiomyopathie assoziiert sind, einschließlich hypertropher Kardiomyopathie, dilatativer Kardiomyopathie und arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie. Diese Erkrankungen können Symptome wie Brustschmerzen, Kurzatmigkeit und Herzklopfen verursachen und zu Komplikationen wie Herzversagen und plötzlichem Herztod führen.
Dieses Panel ist nützlich für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Kardiomyopathie oder plötzlichem Herztod oder für Personen mit Symptomen wie Brustschmerzen, Kurzatmigkeit oder Herzklopfen. Eine frühzeitige Diagnose kann Einfluss auf Behandlungs- und Managementstrategien wie Medikamente, Änderungen des Lebensstils oder chirurgische Eingriffe haben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 590 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Dilatative Kardiomyopathie
- Hypertrophe Kardiomyopathie
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
- Restriktive Kardiomyopathie
- Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie
- Nicht klassifizierte Kardiomyopathie
- Kardiomyopathie mit gemischtem Phänotyp.
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How can my doctor use the results?
You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
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