Panel zu zerebralen kavernösen Fehlbildungen
Zerebrale kavernöse Fehlbildungen können sporadisch auftreten oder autosomal-dominant vererbt werden. Die zugrunde liegenden Genmutationen gefährden die interzellulären Verbindungen, was zu einem Ausfluss von Kapillaren und deren „Verknäuelung“ führt, was typisch für diese Formationen ist. Obwohl sie harmlos sind, kann die Brüchigkeit der Gefäßwände zu deren Ruptur führen, was ein ernstes Risiko einer Hirnblutung mit sich bringt.
Für diejenigen, bei denen der Verdacht auf eine Diagnose besteht oder die mit dieser Art pathologischer Manifestation vertraut sind.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 3 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Zerebrale kavernöse Fehlbildungen
- Kavernöses Hämangiom
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