Gremium für Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
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Charcot-Marie-Tooth ist eine genetisch komplexe Erkrankung, die autosomal-dominant, rezessiv und X-chromosomal vererbt werden kann. Die zugrunde liegenden Mutationen, die mehrere Gene betreffen können, beeinträchtigen die Funktionen der peripheren Nerven der Beine, Füße und Hände und verursachen sensorische und motorische Neuropathien mit schwerwiegenden Folgen für die Übertragung von Nervenimpulsen an die Muskeln.
Für Familienplanungszwecke und zur Familienanamnese dieser Erkrankung
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
Liste der Hauptbedingungen:
Charcot-Marie-Tooth ist eine genetisch komplexe Erkrankung, die autosomal-dominant, rezessiv und X-chromosomal vererbt werden kann. Die zugrunde liegenden Mutationen, die mehrere Gene betreffen können, beeinträchtigen die Funktionen der peripheren Nerven der Beine, Füße und Hände und verursachen sensorische und motorische Neuropathien mit schwerwiegenden Folgen für die Übertragung von Nervenimpulsen an die Muskeln.
Für Familienplanungszwecke und zur Familienanamnese dieser Erkrankung
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 75 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonaler Typ 2n
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 4H
- Neuropathie, erbliche sensorische und autonome
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantes intermediäres C
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