Chédiak-Higashi-Syndrom-Gremium

€29.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen Dante-Genomtest erworben haben

Das Chediak-Higashi-Syndrom, eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, äußert sich in einer beeinträchtigten Lyse phagozytierter Bakterien, was zu wiederkehrenden bakteriellen Atemwegsinfektionen, anderen Infektionen und okulokutanem Albinismus führt. Neutrophile und verschiedene andere Zellen, wie Melanozyten und Schwann-Neuralzellen, weisen riesige lysosomale Körnchen auf. Funktionsgestörte Lysosomen können nicht mit Phagosomen verschmelzen, was zu einer abnormalen Bakterienlyse führt. Dieses Syndrom entsteht durch eine Mutation im LYST-Gen.
Das Chédiak-Higashi-Syndrom-Panel eignet sich für Personen mit klinischen Anzeichen oder Symptomen oder familiärem Verdacht auf ein Chediak-Higashi-Syndrom.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • 1 Gen
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Chédiak-Higashi-Syndrom

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