Gremium für chronische granulomatöse Erkrankungen
Die der chronischen Granulomatose zugrunde liegenden Mutationen beeinträchtigen die angeborene Immunität, insbesondere die phagozytische Funktion von Makrophagen, Eosinophilen, Neutrophilen und Monozyten, die nicht mehr in der Lage sind, pathogene Organismen wie Bakterien und Pilze zu zerstören. Dieser Zustand führt daher zu einer hohen Anfälligkeit für Infektionen, zur Bildung von Granulomen und anderen entzündlichen Erkrankungen, die verschiedene Gewebe betreffen.
Für diejenigen, bei denen die Symptome einer chronischen Granulomatose (wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen mit der Bildung von Granulomen hauptsächlich in der Lunge, im Magen-Darm-Trakt, in der Leber und in den Lymphknoten) auftreten. für Familienplanungszwecke (falls Krankheitsgene bekannt sind) und für die Familienanamnese dieser Erkrankung.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 8 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Granulomatöse Erkrankung, chronisch, autosomal-rezessiv
- Granulomatöse Erkrankung, chronisch, X-chromosomal
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
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