Gremium für chronische traumatische Enzephalopathie
Die chronische traumatische Enzephalopathie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die auf wiederkehrenden Kopfverletzungen beruht. Aus diesem Grund sind häufiger Menschen betroffen, die Kontaktsportarten wie Rugby, Fußball, Boxen und Ringen betreiben, um nur die wichtigsten zu nennen. Häufige und schwere Traumata am Kopf führen zu funktionellen und metabolischen Veränderungen in Neuronen, die zum Zelltod führen. Zu den Symptomen gehören Demenz, Verhaltensänderungen/psychiatrische Symptome, Funktionsstörungen des Kleinhirns und Pyramiden-/Extrapyramidenveränderungen. Obwohl die Ätiologie der Erkrankung umweltbedingten Ursprungs ist, spielt die Genetik eine wichtige Rolle bei ihrem Fortschreiten und ihrer Schwere.
Dieses Panel eignet sich besonders für Personen, die während ihrer sportlichen Aktivität ein Hirntrauma erlitten haben, das mit dem Auftreten neurologischer Veränderungen einhergeht.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 6 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Demenz, frontotemporal, mit oder ohne Parkinsonismus
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You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
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