COL7A1-Panel

€29.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits eines gekauft haben Dante-Genomtest

Das COL7A1-Gremium sucht nach genetischen Varianten im Zusammenhang mit Epidermolysis bullosa, einer Gruppe seltener erblicher Hauterkrankungen, die durch Blasenbildung und Hautbrüchigkeit gekennzeichnet sind. Epidermolysis bullosa wird durch Mutationen im COL7A1-Gen verursacht, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins liefert, das dabei hilft, die Hautschichten miteinander zu verankern. Dieses Gremium testet Varianten im COL7A1-Gen, die diesen Prozess beeinflussen können.
Dieses Panel ist nützlich für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Epidermolysis bullosa oder Personen mit Symptomen wie Blasenbildung und brüchiger Haut. Eine frühzeitige Diagnose kann als Grundlage für Managementstrategien wie die Wundversorgung und die Vorbeugung von Komplikationen wie Infektionen oder Narbenbildung dienen.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • 1 oder mehrere Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • COL7A1
  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

FAQs

How will my data be used?

Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.

How can my doctor use the results?

You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you. 

How will I receive my reports?

The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.

*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.

How can I add other reports to my account?

At any time, you can log into your Genome Manager account and visit the Shop section. Here you will find a catalog with more than 150 additional reports dedicated to all areas of health. In addition, by subscribing to our newsletter you can always see new reports and panel updates.

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