Kombiniertes Hypophysenhormonmangel-Panel

€29.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen Dante-Genomtest erworben haben

Der kombinierte Hypophysenhormonmangel (CPHD) oder Panhypopituitarismus ist eine Erkrankung, die durch einen allgemeinen Mangel an Hypophysenhormonen gekennzeichnet ist. Der angeborenen Form der CPHD liegen Mutationen in verschiedenen Genen zugrunde, die die normale Entwicklung der Hypophyse und die Differenzierung der für die Hormonproduktion verantwortlichen Zellen verhindern.
Dieses Panel ist für Personen geeignet, bei denen in der Familienanamnese die Krankheit (die sowohl autosomal-dominant als auch rezessiv vererbt wird) positiv nachgewiesen wurde, oder für Personen, die Anzeichen und Symptome eines schweren allgemeinen endokrinen Mangels hypophysären Ursprungs aufweisen.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • 12 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Kombinierter Hypophysenhormonmangel

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