Panel zu angeborenen Katarakten

€29.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen Dante-Genomtest erworben haben

Unter einem angeborenen Katarakt versteht man eine bei der Geburt vorhandene Trübung der Augenlinse, die zu einer verschwommenen Sicht führt. Ohne Behandlung kann ein angeborener Katarakt möglicherweise zur Erblindung führen. Die Trübung kann entweder die gesamte Linse oder einen Teil davon betreffen. Die Behandlung, die oft eine Operation zur Kataraktentfernung umfasst, hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Angeborene Katarakte können isoliert oder als Teil eines genetischen Syndroms auftreten. Einige genetische Erkrankungen mit frühzeitigem Katarakt können durch routinemäßige Neugeborenen-Screenings identifiziert werden.
Dieses Panel eignet sich für Personen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von angeborenen oder früh einsetzenden Katarakten. Während Katarakte ohne Gentests diagnostiziert werden können, kann die Identifizierung der spezifischen pathogenen Variante es medizinischem Fachpersonal ermöglichen, eine maßgeschneiderte Behandlung anzubieten und das Risiko für damit verbundene Erkrankungen einzuschätzen.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • 55
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Katarakt 2, mehrere Typen
  • Katarakt 4, mehrere Typen
  • Katarakt mit spät einsetzender Hornhautdystrophie

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