Cutis Laxa-Panel
Cutis laxa (CL) ist eine angeborene oder erworbene Bindegewebserkrankung, die durch faltige, überschüssige, schlaffe und unelastische Haut gekennzeichnet ist, die mit Entwicklungs- und Skelettanomalien und in einigen Fällen einer schweren systemischen Beteiligung einhergeht.
Die Genmutationen, die Cutis Laxa zugrunde liegen, beinhalten die Produktion elastischer Proteine, die durch die Bildung schlanker Bündel dem Bindegewebe Festigkeit und Flexibilität verleihen. Aufgrund dieser genetischen Veränderungen ist die Bildung, Aggregation oder Funktionalität dieses Proteins beeinträchtigt.
Dieser Test ist insbesondere für symptomatische Personen geeignet, die eine diagnostische Bestätigung wünschen, sowie für Familienangehörige einer betroffenen Person, um deren genetisches Risiko einzuschätzen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Cutis Laxa
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