Epidermolysis bullosa-Panel
Das Panel „Epidermolysis bullosa“ dient zur Identifizierung genetischer Varianten im Zusammenhang mit Epidermolysis bullosa (EB), einer Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch brüchige Haut und Blasenbildung gekennzeichnet sind. EB wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für Proteine kodieren, die an der Aufrechterhaltung der Struktur und Integrität der Haut beteiligt sind. Dieses Gremium testet Varianten in diesen Genen, die dabei helfen können, den spezifischen Subtyp von EB zu diagnostizieren und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen zu dienen.
Dieses Panel wird Personen empfohlen, bei denen in der Familienanamnese EB aufgetreten ist, oder Personen mit Symptomen wie Blasenbildung oder Hauterosionen. Eine frühzeitige Diagnose und eine ordnungsgemäße Behandlung können die Lebensqualität verbessern und Komplikationen wie Infektionen und Narbenbildung verhindern. Gentests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 50 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Epidermolysis bullosa
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