Fallots Tetralogie-Panel
Die Fallot-Tetralogie ist ein angeborener Herzfehler, der durch vier anatomische Anomalien im Herzen gekennzeichnet ist, darunter ein Loch in der Wand zwischen den Herzkammern und eine Verengung der Lungenarterie. Dieses Gremium sucht nach genetischen Varianten, die mit der Fallot-Tetralogie und verwandten Erkrankungen wie Lungenatresie und doppeltem Auslass des rechten Ventrikels in Zusammenhang stehen. Diese Erkrankungen können Symptome wie Zyanose (bläuliche Haut), Kurzatmigkeit und Wachstumsstörungen verursachen und zu Komplikationen wie Herzversagen und Herzrhythmusstörungen führen.
Dieses Panel ist nützlich für Personen mit angeborenen Herzfehlern in der Familienanamnese oder für Personen mit Symptomen wie Zyanose, Kurzatmigkeit oder Wachstumsstörungen. Eine frühzeitige Diagnose kann Einfluss auf Behandlungs- und Managementstrategien wie chirurgische Eingriffe oder Medikamente haben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 120 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Fallots Tetralogie
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