Gremium für hereditäre Optikusneuropathie

€29.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits eines gekauft haben Dante-Genomtest

Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON) oder plötzlicher Sehverlust ist eine vererbte Form des Sehverlusts. Es beginnt mit einer schmerzlosen Trübung oder Unschärfe in einem oder beiden Augen und verschlimmert sich dann mit einem Verlust der Schärfe und des Farbsehens.
Bei der hereditären Optikusneuropathie handelt es sich um eine Erkrankung, bei der der Sehnerv geschädigt ist, was zu Sehverlust und Blindheit führt. Hereditäre Optikusneuropathie wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Funktion der Mitochondrien und der Energieproduktion beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von hereditärer Optikusneuropathie oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. Sehverlust oder Farbsehstörungen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • 15 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Hereditäre Optikusneuropathie
  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

Simple workflow

*To generate this report, a sequencing test is mandatory. If you have not yet acquired a sequencing test, kindly make the purchase at this link: Dante Genome Test now!

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FAQs

How will my data be used?

Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.

How can my doctor use the results?

You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you. 

How will I receive my reports?

The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.

*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.

How can I add other reports to my account?

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