Gremium für hereditäre Optikusneuropathie

€29.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen MyGenome-Test erworben haben

Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON) oder plötzlicher Sehverlust ist eine vererbte Form des Sehverlusts. Es beginnt mit einer schmerzlosen Trübung oder Unschärfe in einem oder beiden Augen und verschlimmert sich dann mit einem Verlust der Schärfe und des Farbsehens.
Bei der hereditären Optikusneuropathie handelt es sich um eine Erkrankung, bei der der Sehnerv geschädigt ist, was zu Sehverlust und Blindheit führt. Hereditäre Optikusneuropathie wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Funktion der Mitochondrien und der Energieproduktion beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von hereditärer Optikusneuropathie oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. Sehverlust oder Farbsehstörungen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • 15 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Hereditäre Optikusneuropathie

Our certifications