Panel zur hereditären Vitreoretinopathie

€29.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen MyGenome-Test erworben haben

HV sind eine Gruppe angeborener Netzhaut- und Glaskörperdegenerationen, die durch genetische Mutationen in mehr als 20 Genen verursacht werden und durch ein hohes Risiko einer Netzhautablösung, eines frühen Katarakts, eines optisch leeren Glaskörpers und einer Neovaskularisation gekennzeichnet sind. Unter den beteiligten Genen finden wir solche, die für Kollagen und den Kaliumkanal kodieren.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von erblichen Vitreoretinopathien oder Symptomen von Erkrankungen wie frühem Katarakt und Netzhautablösung.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • Mehr als 20 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
  • Stickler-Syndrom
  • Schneeflocken-vitreoretinale Degeneration

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