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Leukodystrophie-Panel

Leukodystrophie-Panel

Normaler Preis €29.00 EUR
Normaler Preis Verkaufspreis €29.00 EUR
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Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen MyGenome-Test erworben haben

Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit den schwerwiegenden Laukodystrophie-Erkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Leukodystrophie ist eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die die weiße Substanz des Gehirns beeinträchtigen und zu Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen sowie Seh- und Hörverlust führen können. Leukodystrophien werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Myelinbildung und -erhaltung beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Leukodystrophie oder an Personen mit Symptomen der Erkrankung, wie z. B. Entwicklungsverzögerung, Bewegungsstörungen sowie Seh- und Hörverlust. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • Mehr als 30 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Netzhautdystrophie mit Leukodystrophie
  • Pseudoadrenoleukodystrophie
  • Metachromatische Leukodystrophie
  • Hypomyelinisierende Leukodystrophie
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