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Panel zu lysosomalen Speicherstörungen

Panel zu lysosomalen Speicherstörungen

€29.00 EUR
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Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen MyGenome-Test erworben haben

Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit schwerwiegenden lysosomalen Erkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Lysosomale Speicherstörungen sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die verschiedene Organe und Gewebe betreffen, darunter Gehirn, Knochen und Bindegewebe. Lysosomale Speicherstörungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der lysosomalen Funktion und dem Stoffwechsel beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von lysosomalen Speicherstörungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. Entwicklungsverzögerung, Knochenanomalien sowie Seh- und Hörverlust. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • Mehr als 10 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Morbus Fabry
  • Glykogenspeicherkrankheit II
  • Krabbe-Krankheit
  • GM1-Gangliosidose
Vollständige Details anzeigen

Was Sie bekommen

  • Wellness-Bericht

    Der Wellness-Report klärt, welche Gewohnheiten am besten zu Ihrem Genom passen, und liefert umsetzbare Erkenntnisse für ein besseres Leben.

    Siehe einen Bericht 

  • Wissenschaftlicher Fitnessbericht

    Der Fitnessbericht gibt Ihnen praktische Ratschläge zu Training, Sport, Fitness und körperlicher Aktivität. So können Sie auf der Grundlage Ihres gesamten Genoms das für Sie richtige Training entwickeln.

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  • Nutrigenomics-Bericht

    Erfahren Sie mehr über die Zusammenhänge zwischen Lebensmittelgruppen und Ihren Genen. Anhand dieses Berichts können Sie zusammen mit einem Spezialisten die effektivste und individuellste Diät erstellen.

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  • Gesundheit und Veranlagung

    Erfahren Sie mehr über Ihr Risiko, an über 50 Krankheiten und Beschwerden zu erkranken. Beginnen Sie mit einem proaktiven Ansatz für Ihre Gesundheit, indem Sie unsere praktischen Erkenntnisse nutzen.

    Siehe den Bericht 

Wie es funktioniert

  • 1.

    Mit einer einfachen Blutprobe zu Hause können wir 100% Ihrer DNA sammeln und die genetische Sequenz in unserem Labor analysieren.

  • 2.

    Die Sequenz wird in mehrere Teile aufgeteilt, amplifiziert, in Clustern gruppiert und dann sequenziert.

  • 3.

    Dieser Sequenzierungsprozess gibt Aufschluss über die Reihenfolge der Nukleotide, aus denen die ursprüngliche DNA-Probe besteht.

  • 4.

    Anschließend vergleichen wir das Genom mit einer generischen und weltweit anerkannten Referenz-DNA-Sequenz.

Einfache Blutprobenentnahme

Schmerzfreie, schnelle Probenentnahme zu Hause. Benutzerfreundliches Gerät mit CE-IVD-Zeichen und FDA-Zulassung.

Befolgen Sie einfach die Anweisungen auf der Verpackung und senden Sie die Probe mit dem vorfrankierten Rücksendeetikett zurück.

Genomischer Konsultationsdienst

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Unser umfangreiches Netzwerk von Genetikern bietet Ihnen eine spezialisierte genetische Beratung zu den für Sie wichtigsten Themen wie Ernährung, Fitness, Verletzungen und vielem mehr.

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Zusätzliche Berichte

Informieren Sie sich über das gesamte Spektrum unserer zusätzlichen Berichte, die nach Abschluss des Genomtests verfügbar sind.

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