Stoffwechselpanel
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit schwerwiegenden Stoffwechselerkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Das Metabolic Panel ist ein umfassendes Panel, das auf genetische Varianten testet, die mit einem breiten Spektrum von Stoffwechselstörungen in Zusammenhang stehen, darunter Aminosäurestörungen, Störungen organischer Säuren und Störungen der Fettsäureoxidation. Stoffwechselstörungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die am Stoffwechsel und der Energieproduktion beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Stoffwechselstörungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und Stoffwechselkrise. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 475 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Ahornsirupkrankheit
- Gaucher-Krankheit
- Niemann-Pick-Krankheit
- Tay-Sachs-Krankheit
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