Neugeborenen-Screening-Gremium
Das Neugeborenen-Screening-Panel ist ein routinemäßiger Screening-Test, der kurz nach der Geburt durchgeführt wird, um genetische Störungen zu identifizieren, die schwerwiegende Gesundheitsprobleme verursachen können, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt werden. Das Gremium testet auf ein breites Spektrum genetischer Störungen, darunter Stoffwechselstörungen, endokrine Störungen und Hämoglobinopathien.
Dieses Gremium wird allen Neugeborenen empfohlen, da eine frühzeitige Erkennung und Behandlung viele genetische Störungen verhindern oder deren Schwere verringern kann. Tests können Gesundheitsdienstleistern und Eltern wertvolle Informationen liefern, z. B. die Identifizierung von Säuglingen, die möglicherweise weitere Tests oder Behandlungen benötigen. Es kann auch Eltern von nicht betroffenen Säuglingen beruhigen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 1040 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Phenylketonurie
- Angeborene Hypothyreose
- Galaktosämie
- Sichelzellenanämie
- Mukoviszidose
- Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
- Ahornsirupkrankheit
- Homocystinurie
- Biotinidase-Mangel
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