Panel zur nicht-syndromalen Retinitis pigmentosa
Die nicht-syndromale Retinitis pigmentosa ist eine seltene genetische Erkrankung, die einen fortschreitenden Sehverlust verursacht und zur Erblindung führen kann. Dieses Gremium analysiert mit der Erkrankung assoziierte Gene und ermöglicht so eine Früherkennung und personalisierte Behandlungsoptionen für Patienten. Davon können sowohl Personen profitieren, bei denen Symptome eines Sehverlusts auftreten, als auch Personen, bei denen die Krankheit in der Familie aufgetreten ist, da ihnen Informationen zur Verfügung gestellt werden, die ihnen bei ihren Gesundheitsentscheidungen helfen können.
Dieses Panel wird Personen empfohlen, die unter Symptomen eines Sehverlusts leiden oder bei denen in der Familie eine nicht-syndromale Retinitis pigmentosa vorkommt. Der Test kann Patienten und ihren Familien Informationen liefern, die sie bei ihren Gesundheitsentscheidungen unterstützen können, einschließlich personalisierter Behandlungsoptionen und der Möglichkeit einer Früherkennung. Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, Komplikationen vorzubeugen und die Behandlungsergebnisse für den Patienten zu verbessern.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 75 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Nicht-syndromale Retinitis pigmentosa
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