Ophthalmologisches Gremium
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit schwerwiegenden ophthalmologischen Erkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Das Ophthalmologie-Gremium ist ein umfassendes Gremium, das auf genetische Varianten testet, die mit einer Vielzahl von Augenerkrankungen verbunden sind, darunter Netzhauterkrankungen, Optikusneuropathien und angeborene Katarakte. Augenerkrankungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Entwicklung und Funktion des Auges beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Augenerkrankungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. Sehverlust, Farbenblindheit und Katarakt. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 235 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Ceroid-Lipofuszinose
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom
- Joubert-Syndrom und Meckel-Syndrom
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