Panel zu Arthrose und seltenen Knorpelerkrankungen
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit den wichtigsten Osteoarthritis-Erkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Arthrose und seltene Knorpelerkrankungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die die Gelenke und den Knorpel betreffen. Arthrose und seltene Knorpelerkrankungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Struktur und Funktion der Gelenke und des Knorpels beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Arthrose oder seltenen Knorpelerkrankungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie Gelenkschmerzen, Steifheit und Schwellung. Gentests können Informationen über Krankheitsrisiko und -schwere liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 15 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Stickler-Syndrom
- Chondrokalzinose
- Pseudoachondroplasie
- Achondrogenese
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