Osteopetrose-Panel
Osteopetrose ist eine seltene Krankheit, die dazu führt, dass die Knochen abnormal wachsen und übermäßig dicht werden. Wenn Knochen zu dicht werden, werden sie brüchig und können leicht brechen. Außerdem können Knochen deformiert und groß sein, was zu anderen Problemen im Körper führen kann.
Osteopetrose ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die die Knochen beeinträchtigen und zu abnormalem Knochenwachstum und -dichte führen. Osteopetrose wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Entwicklung und Funktion von Knochenzellen beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Osteopetrose oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie Knochenschmerzen, Brüchen und Zahnanomalien. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Osteopetrose
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