Pendred-Syndrom-Gremium
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Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits ein gekauft haben Dante-Genomtest
Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei Kindern zu frühem Hörverlust führt. Es kann sich auch auf die Schilddrüse auswirken und manchmal zu Gleichgewichtsstörungen führen. Das Syndrom ist nach Vaughan Pendred benannt, dem Arzt, der erstmals Menschen mit dieser Störung beschrieb.
Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Störung, die die Entwicklung und Funktion des Innenohrs und der Schilddrüse beeinträchtigt. Das Pendred-Syndrom wird durch Mutationen im SLC26A4-Gen verursacht und dieses Gremium testet auf genetische Varianten in diesem Gen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte des Pendred-Syndroms oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. Hörverlust, Gleichgewichtsstörungen und Kropf. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
Liste der Hauptbedingungen:
Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei Kindern zu frühem Hörverlust führt. Es kann sich auch auf die Schilddrüse auswirken und manchmal zu Gleichgewichtsstörungen führen. Das Syndrom ist nach Vaughan Pendred benannt, dem Arzt, der erstmals Menschen mit dieser Störung beschrieb.
Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Störung, die die Entwicklung und Funktion des Innenohrs und der Schilddrüse beeinträchtigt. Das Pendred-Syndrom wird durch Mutationen im SLC26A4-Gen verursacht und dieses Gremium testet auf genetische Varianten in diesem Gen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte des Pendred-Syndroms oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. Hörverlust, Gleichgewichtsstörungen und Kropf. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 3 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Pendred-Syndrom
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