Panel für periodische Lähmungen
Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei Kindern zu frühem Hörverlust führt. Es kann sich auch auf die Schilddrüse auswirken und manchmal zu Gleichgewichtsstörungen führen. Das Syndrom ist nach Vaughan Pendred benannt, dem Arzt, der erstmals Menschen mit dieser Störung beschrieb.
Das Panel „Periodische Paralyse“ wird verwendet, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit periodischer Paralyse verbunden sind, einer Gruppe seltener genetischer Störungen, die Episoden von Muskelschwäche und -paralyse verursachen. Periodische Lähmungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Funktion von Muskelzellen beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer Familienanamnese periodischer Lähmungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie Muskelschwäche und Lähmungen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 85 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Hypokaliämische periodische Paralyse
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