Porphyrie-Panel
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit den wichtigsten Porphyrie-Erkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Porphyrie ist eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die die Produktion von Häm, einem Bestandteil des Hämoglobins, beeinträchtigen. Porphyrie wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Produktion und Regulierung von Häm beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer Familienanamnese von Porphyrie oder Personen mit Symptomen der Erkrankung, wie Bauchschmerzen, Hautempfindlichkeit und neurologischen Symptomen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Kutane Porphyrie
- Bunte Porphyrie
- Akute intermittierende Porphyrie
- X-chromosomale erythropoetische Protoporphyrie
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