Panel zur primären Ziliardyskinesie
Primäre Ziliardyskinesie (PCD) ist eine seltene Erkrankung, die durch chronische Infektionen der Atemwege, Fehlstellungen innerer Organe und Unfruchtbarkeit gekennzeichnet ist. Das klinische Bild wird durch Anomalien der Flimmerhärchen und Geißeln bestimmt, die sich in der Auskleidung der Atemwege, des Fortpflanzungssystems und anderer Organe und Gewebe befinden. Primäre Ziliardyskinesie wird durch Mutationen in mehreren Genen verursacht; Mutationen in den Genen DNAI1 und DNAH5 machen etwa 30 Prozent aller Fälle aus.
Dieser Test kann für Personen indiziert sein, bei denen in der Familienanamnese eine primäre Ziliardyskinesie aufgetreten ist. Patienten mit Stauungen, Situs inversus und häufigen Nebenhöhlen- und Ohrenentzündungen können ebenfalls profitieren. Gentests können bei der Diagnose helfen und Informationen über Risiken für andere Familienmitglieder liefern.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 50 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Ziliardyskinesie, primär, 1, mit oder ohne Situs inversus
- Ziliardyskinesie, primär, 2
- Ziliardyskinesie, primär, 9, mit oder ohne Situs inversus
- Ziliardyskinesie, primär, 36, X-chromosomal
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